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資料來源：血液及血液腫瘤專科醫生廖崇瑜醫生
地中海貧血是一種遺傳性疾病，常見於地中海、中東及東南亞國家及地區。地中海貧血會影響身體生產血紅蛋白和紅血球的能力——病人不能成功製造血紅蛋白和紅血球，令它們的數目出現不同程度的不足。不少地中海貧血個案，病人的紅血球體積也較正常人細小。
香港的alpha型（α）地中海貧血病人約佔總人口的4.5%，beta型（β）地中海貧血病人約佔總人口的3%。
人體要合成α珠蛋白鏈，需要4個基因，分別是兩組在第16號染色體上（每組2個染色體，共4個染色體）。兩組第16號染色體，一組來自父親，另一組來自母親。假如子女從父母遺傳了一個或多個有缺憾的基因，或缺少了任何一個基因，便會形成（α）地中海貧血（α）地中海貧血，其嚴重程度則取決於有多少個基因出現問題。1個基因出現問題——這類病人稱為「隱性地貧攜帶者」，他們沒有任何明顯病徵，可視為「健康」。2個基因出現問題——這類病人稱為「輕型（α）地中海貧血患者」，病人會有輕微貧血。3個基因出現問題——病人會患上H型血紅蛋白貧血症（Hemoglobin H Disease），即長期貧血。病人有可能需要不定期或定期輸血。4個基因出現問題——病人患有重型地中海貧血，即「重型（α）地中海貧血患者」。幼兒無法製造出正常的血紅蛋白，而且大多會夭折。
人體需要2個珠蛋白基因結合β珠蛋白鏈，在第11號染色體上，珠蛋白基因分別來自父母。如果這些基因出現不正常，便會形成（β）地中海貧血。1個基因出現問題——病人患有輕型（β）地中海貧血。2個基因出現問題——病人患上重型（β）地中海貧血，需定期輸血。
重型地中海貧血病人，他們的症狀會在出生後頭1至2年便出現。但大部份輕型地中海貧血病人都沒有任何病徵，需要通過驗血才被確診。如果醫生懷疑病人患有地中海貧血，通常會要求病人接受以下檢查：
- 血常規檢查（Complete Blood Count，CBC）：評估血紅蛋白和紅血球的質素、紅血球的大小等；
- 血紅/蛋白成分分析（Haemoglobin Pattern）；
- 基因測試（Genetic Testing）：檢測DNA有助診斷是否患有地中海貧貧血或帶有不正常的血紅蛋白基因；
- 地貧產前檢查（Prenatal Testing for Thalassemia）：找出胎兒是否患有地中海貧血和地貧嚴重程度。孕婦可能需要接受絨膜絨毛取樣檢查（Chorionic Villus Sampling，CVS）——待孕婦懷孕至約第11周，抽取一塊胎盤進行化驗；
- 抽羊水（Amniocentesis）：於懷孕約第16周，抽取羊水進行化驗。
隱性和輕度患者都沒有明顯症狀，如果兩個隱性或輕度病人結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重型地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。重型地貧病人的症狀都是一般貧血的症狀：頭暈、心跳較快，進行激烈運動時出現氣促等。
輕型地中海貧血病人都沒有任何病徵，中型及重型地中海貧血病人則可能出現以下併發症：過量鐵質積聚：這可能由於頻繁輸血或地貧本身引致。它可以影響肝臟，心臟和內分泌器官，包括胰腺和腦下垂體。脾臟發大：脾臟發會使貧血加劇、令病人需要接受更大量的輸血和導致更嚴重的鐵質積聚，部份病人可能需要接受脾臟切除手術。細菌或病毒感染：如果病人移除了脾臟，他受細菌或病毒感染的風險會增加，但這可以在手術前接種疫苗將風險減低。形成膽石：長期溶血有機會令地中海貧血病人患上膽石。
大部份輕型地中海貧血病人都不需要接受治療，中型及重型地中海貧血症可能需要間歇性或定期輸血。然而，輸血後地貧病人身體會積聚過量鐵質，他們需要接受鐵質螯合療程（Iron Chelating Therapy）來除去多餘的鐵質，和預防肝硬化、內分泌疾病、心肌病、心律不正等併發症。重型地中海貧血病人亦可選擇接受幹細胞移植。
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